罕见病Alport综合征，即家族性出血性肾炎，是一种遗传性疾病。丁洁教授多年来为攻克Alport综合征的诊治做出不懈的努力。
        近日，北京大学第一医院丁洁教授课题组与美国Genzyme公司签订了关于Alport综合征特异性治疗药物RG-012的研究合作协议，丁洁课题组主要负责验证Alport综合征特异性治疗药物靶点microRNA-21在Alport综合征患者是否升高（此前已经验证在Alport综合征小鼠模型，Alport综合征狗模型均有升高），并且在Alport综合征患者的血液和尿液中寻找特异性的生物标志物监测患者的用药效果，为日后的临床试验做准备。
        与此同时，又一个好消息从美国传来，药物RG-012（Regulue公司开发）的一期临床试验已经通过美国FDA许可。一期临床试验对健康的志愿者进行了随机、双盲、安慰剂对照、剂量递增研究，以评价RG-012对人体安全性、耐受性和皮下注射药物代谢动力学。虽然美国FDA对于新药的审批要求严苛。但是对于没有特效药治疗的罕见病，如Alport综合征的新药审批条件相对宽松，希望通过美国Genzyme公司、Regulue公司以及北京大学第一医院丁洁教授课题组三方的共同努力下早日攻克Alport综合征治疗的难题，填补Alport综合征特异性治疗药物的空白。

（本文内容2015-07-06 16:34:23由北京大学第一医院发布）