有没有常显的alport

青青榕 青青榕

2018-01-16 其它
2 +1
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  • 邱瑞
    长显的很罕见吧
    2019-10-26 回复
  • 灰色渐浅
    我们家有肾衰史，但都没有血尿，近日查出来是常显 A3杂合子突变,有谁了解这种情况的
    2019-09-16 回复
  • jiankangpingan
    你后来怎样了，亲，可以交流一下吗
    2019-08-24 回复
  • 小豪豪
    孩子生下来了吗？情况怎么样？
    2018-08-26 回复
  • 青青榕
    642753193加qq吧

    回复: 小豪豪

    你微信多少？我加你

    2018-03-09 回复
  • 小豪豪
    我的情况是我和妈妈隐血，肾穿刺提示薄基底膜，但不排除早期Alport

    回复: 青青榕

    没有生呢，最后没有做羊水穿刺。不知道这个决定对不对。咨询了医生，考虑是薄基底膜肾病。基因验证结果来自母亲，我和母亲均是杂合突变。我现在很担心不是薄基底膜而是常显AP。亲，能跟我说说你的情况吗？

    2018-03-08 回复
  • 小豪豪
    你微信多少？我加你

    回复: 青青榕

    没有生呢，最后没有做羊水穿刺。不知道这个决定对不对。咨询了医生，考虑是薄基底膜肾病。基因验证结果来自母亲，我和母亲均是杂合突变。我现在很担心不是薄基底膜而是常显AP。亲，能跟我说说你的情况吗？

    2018-03-08 回复
  • 青青榕
    我现在怀疑是常隐杂合子携带者，也可能是常显，也可能是薄基底膜，没有做肾穿没法确定。但是我跟我母亲的表型不一样，我后来测了很多次都没有隐血，红细胞也正常。我母亲有隐血，红细胞有时正常有时不正常。

    回复: 朱妮

    a3突变应该是常隐

    2018-03-07 回复
  • 青青榕
    是说我爸爸还是我丈夫，我爸爸做了基因验证这个位点没有突变，是正常的。我先生没有做基因检测，做了尿常规没有异常。

    回复: 19810605

    爸爸有事吗

    2018-03-07 回复
  • 青青榕
    没有生呢，最后没有做羊水穿刺。不知道这个决定对不对。咨询了医生，考虑是薄基底膜肾病。基因验证结果来自母亲，我和母亲均是杂合突变。我现在很担心不是薄基底膜而是常显AP。亲，能跟我说说你的情况吗？

    回复: 小豪豪

    宝宝生了吗？

    2018-03-07 回复

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