我是alport综合征患儿的爸爸，在这里找个树洞倾诉一下。我的文字表达能力一般，大家将就点看看即可。从我儿子确诊alport综合征，到现在也快2年了，想起以前在北大第一医院的就诊过程，心情五味杂陈。好在现在我们找到了患者组织，并找到了国内最权威的alport综合征专家丁洁教授的团队，让我儿子能够接受到最规范的治疗！我们全家现在早已经接受了这个现实，彻底放下了心理包袱，把儿子当正常孩子一样，每天高高兴兴的陪伴儿子快乐的成长…<br> <br> 下面是我们2015年9月底赴北大就医经历，希望看到帖子的病友能够借鉴，少走弯路…<br> <br> 以下是摘录我当时（2015年10月20日）在天涯发过的帖子，大家简单看一下。有时间可以相互交流一下，有关用药方面和就诊方面有什么疑问，也可以咨询我。<br> <br> 我儿子2012年11月份出生，长的和我小时候一个模样，全家人沉浸在无比的欢乐之中，从此我觉得生活有奔头了！好好工作赚钱，养活老婆孩子，再苦再累，也是高兴的！每天陪伴儿子快乐的成长，回想起以往的点点滴滴，以前的美好时光一去不复返了…<br> <br> 回想起来，儿子在去年（2014年）春天有次感冒了（当时1岁半）发烧，用的复方锌布颗粒退烧，小快克（小儿氨酚黄那敏颗粒）。早上起床后，晨尿颜色发红褐色，急忙赶去医院，咨询儿科大夫，查了随机尿的尿常规（不是晨尿，感冒了给孩子多喂了不少水），颜色正常，潜血阴性蛋白阴性，红细胞没有。大夫说没事，多喝水就行了，有问题及时就医即可。由此，我和孩子妈妈就放松了警惕，觉得孩子可能就是感冒了上火，喝水少从而尿色深点。 <br> <br> 直到今年夏天，发现儿子尿色一直不是很正常，喝水少了，颜色就深一些，因为之前查过尿常规没事的，所以就没怎么当回事，直到最近（2015年9月左右）尿液颜色继续加深，不放心，9月17日就到医院给孩子查个晨尿尿常规。一查问题来了，潜血3+，蛋白+-，红细胞256ul，咨询了儿科大夫和肾内科大夫，顿感问题严峻。就到临沂市人民医院（三甲，山东省内综合排名第6位）找了熟人安排在小儿肾内科住院检查，住院5天（住院期间孩子又感冒了，发烧39度，尿液颜色成可乐颜色）基本都是类似的尿检结果，血常规略有改变，但没有最终确诊具体病因。只是确定了，肾小球源性肉眼血尿，尿蛋白1+，微量白蛋白225mg，其他指标也还基本正常。由于是熟人打过招呼，因为没有确诊具体病因，只是怀疑遗传性肾炎、iga肾病或者病毒感染性肾炎。所以儿肾科主任建议我们到北京大学第一医院进一步就诊。这4-5天时间，我和孩子妈妈，心情极度沮丧，无法接受这样的事实，孩子平时都好好的怎么突然会这样呢？即使现在肉眼血尿，就是尿色深点，（不过住院时感冒发高烧了，尿液就严重红褐色，）但孩子精神状况和体征都还正常。期间大夫也有怀疑遗传性，就让我和老婆查了血、尿常规，反复查了几次，我的一直都正常，就是老婆一直尿潜血1+，红细胞基本上在正常范围之内，其他都正常。<br> <br> 2015年9月23号我们一家三口还有孩子的二叔，一起驾车赶到北京，提前电话预约挂号是26号刘景城门诊。我们提前赶到北京，就是想看看能否在现场预约更早一些的专家门诊。没想到24-26日小儿肾内科的门诊停诊了，专家都去厦门参加全国学术年会了…<br> <br> 哎…真悲催，我们就等到27日看了刘景城大夫的特需门诊，刘大夫60-70岁的老太太，和蔼可亲，还是我们山东（临清）的老乡。给孩子初步的检查尿常规，血常规，还有其他的各项必须的检查，并把之前在老家医院的检查单全部做了笔录，用以参考，还做了基因检测（alport，病毒、原发性肾病）。由于临近10.1假期，检查结果出的不全，大夫建议我们过了假期再来，并给孩子开了一盒贝那普利，2.5mg/日口服，控制尿蛋白，保护肾脏。并说，孩子的病情不急，假期也没法做相应的进一步检查，可以节后再来。<br> <br> 纠结的国庆假期在我感冒感染肺炎，在医院挂吊瓶输液中度过，期间还发生了不良输液反应…<br> <br> 10.3号我趁晚上人少，就在临沂市人民医院急诊挂号，做了血常规和胸片，确诊初期肺炎，就在急诊留观输液消炎。但没想到的是注射完哌拉西林钠舒巴坦钠后，浑身不自主震颤，血压降低到60-90，体温38度+，做了急救处理，心电监护，直到第二天早上，差点挂在了医院…哎…也真是屋漏偏逢连夜雨啊…<br> <br> 纠结的国庆假期就这样熬过去了，又预约了10.10日刘景城特需门诊，10.9日坐动车去了北京，10号打印出国庆节前检验的结果，并做了进一步检查，并预约了病房，10日住院，打算12日做肾穿刺。住院后，住院大夫就跟我和老婆谈话，说结合门诊检查，孩子症状表现，初步怀疑alport综合征，就是遗传性进行性肾炎……晴天霹雳啊！大夫详细讲解了alport综合征的发病机理原因，和后期的疾病怎么进展，目前的治疗方案和前景…到这里，楼主心情已经到了最低点了，真真的是，天上掉下一块石头，不偏不倚，正好砸到了我们头上了！<br> <br> 周一准备好做肾穿刺了，上午抽血检查，预防性静脉注射抗生素，一切还算顺利，儿子也基本配合。说到这里，儿子的表现还是很不错的，以前见了医生就哭，哭着说不打针，到现在慢慢习惯了，不再怎么哭闹了。能在病房病床玩了，妈妈陪床，用手机玩游戏看动画片…<br> <br> 下午开始排队肾穿刺，肖慧捷专家专门做穿刺。步骤:先给孩子口服镇静药，口服液苦辣的那种，好歹喂了一点，昏睡了，又静脉推注安定，进入检查室，做局麻后开始做穿刺。但没想到，儿子安定耐药，睡不沉一直不配合。然后又加推安定到最大剂量，也不行，儿子那个哭闹啊，大夫都按不住，我和老婆在门口听到儿子哭闹，那个揪心啊…各位看官不知道能否体会到做父母的此刻心情？<br> <br> 折腾到最后大夫宣布不能继续做肾穿了…我们就在病房哄孩子，因为用了安定，儿子一直昏昏沉沉，睡不好，还一直都闹腾，最后终于睡着了。这会儿大夫说，做不了肾穿刺，就安排明天（周二）下午出院，在门诊给母子俩做皮肤活检。于是第二天办理出院，在门诊做了皮肤活检。等周四下午出了结果，住院大夫说，皮检结果还是有问题的，应该是X染色体显性遗传，不过女性发病晚发病轻，怎么怎么的，没听懂，反正就是差不多就是遗传性肾炎了…<br> <br> 保险起见，挂了第二天肖慧捷的特需门诊，肖慧捷的说法，就是确诊alport综合征。周一没做成肾穿刺也算是避免了穿刺相应的风险。母亲目前不需要治疗，只需几个月查一查尿常规即可，有问题时再就诊。男性发病要早，且严重，常幼儿期发病，常见持续性血尿，伴有蛋白尿，成进行性发展，常于20-30岁青壮年进展为尿毒症，需透析或者换肾替代治疗。alport综合征，目前没有任何特效药物可以治疗，一些基因治疗的实验还仅仅停留在动物实验阶段…目前只有早期应用ACEI类降压药物（比如贝那普利）控制尿蛋白进展，一定程度延缓病情的进一步加重。血尿没有办法抑制，目前只有尽可能控制让孩子少感冒发烧感染等。肖主任顺便给开了匹多莫德口服液，沿用刘景城大夫的贝那普利（2.5mg/qd）方案。<br> <br> 从9.17日尿常规查出问题，到北京确诊后返回老家，差不多一个月时间。这一个月，我们两口子的就医经历，现在可以说真是心如死灰，没有了方向…孩子是生命的延续，是家庭的未来…由于是遗传性，我们可能也无法顺利要二胎，因为遗传风险太高了…<br> <br> 之前，跟老婆多次说过，希望儿子能健健康康，快快乐乐的成长，不求学习多好，不求大了当什么官或者多有钱，只要做一个健康快乐的普通人就好！哎…现在看来，这些都是奢望了… <br> <br> 这就是命运，每个人都有自己的命运。什么面子、金钱、权利、家庭，在健康面前，什么都不是…除了认命，除了面对现实之外，我们什么也做不了…只能寄希望于10-20年后，届时能有突破性的科技进展，基因治疗，或者新药问世，能控制住病情进展…就好像高血压一样，如果规范用药控制好了，还能跟正常人一样生活就好…