才进群的新人妈妈。儿子五周，刚在南京军总确诊为alprot综合症。伤心之余，找到了这个群。儿子是家里第二个孩子，上面有一个哥哥9周岁。至今哥哥没发现尿有问题。说说二儿子的情况吧。二儿子在出生五个月发现尿不湿上有褐色小点，也没在意。六个月肺炎住院常规检查发现尿隐血3➕。随后去南京儿童医院检查。镜下血尿3000➕。无蛋白。因为我自己也有镜下血尿一个➕。想着可能是良性遗传。就回家了。孩子在两岁两个月大的时候又去了上海复旦附属儿科医院，挂的徐虹主任的号。她建议我们住院系统诊断。于是我们又住下了，期间肾儿科建议我们全家做基因检测。我们包括爷爷奶奶外公外婆，爸爸妈妈，哥哥，所有的采血。等待了一个月的结果是无任何基因突变问题。医院要求肾穿次，我们考虑孩子实在太小，没有同意就出院了。就这样带着肉眼血尿的日子过了三年。上个月全家决定一定要去医院给孩子彻查病因，因为孩子已经大班了。想在上一年级前彻底给儿子看好。抱着这样的心里来到了南京军总。军总的医生看了孩子历来的报告，说高度怀疑遗传性肾炎。但是良性薄基底膜遗传还是alprot，还需要穿刺、电镜以及基因结果三者结合来看。今天刚接到医院电话，孩子阿法5基因链完全缺失，电镜结果是alprot。约下周做包括外婆，爸妈，哥哥以及二儿子五个人的基因。对于我们家来说真是晴天霹雳的消息。看了很多病友的帖子，想问一问，有没有彻底看好这个病的？还是说只能靠药物维持，不让病情发展？上网也查了非常多的案列和文献，知道这个病的严重性。已经差不多绝望了。看着孩子可爱的脸庞，心碎一地。他还小，什么都不懂。人生对他太残酷！<img src="https://static.wohenok.com/common/img/face/d_lei@2x.png" alt="[泪]" class="s_face"/><img src="https://static.wohenok.com/common/img/face/d_lei@2x.png" alt="[泪]" class="s_face"/><img src="https://static.wohenok.com/common/img/face/d_lei@2x.png" alt="[泪]" class="s_face"/>