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才进群的新人妈妈。儿子五周岁,刚确诊为alprot综合症。
sjh20140602
2019-10-25
其它
才进群的新人妈妈。儿子五周,刚在南京军总确诊为alprot综合症。伤心之余,找到了这个群。儿子是家里第二个孩子,上面有一个哥哥9周岁。至今哥哥没发现尿有问题。说说二儿子的情况吧。二儿子在出生五个月发现尿不湿上有褐色小点,也没在意。六个月肺炎住院常规检查发现尿隐血3➕。随后去南京儿童医院检查。镜下血尿3000➕。无蛋白。因为我自己也有镜下血尿一个➕。想着可能是良性遗传。就回家了。孩子在两岁两个月大的时候又去了上海复旦附属儿科医院,挂的徐虹主任的号。她建议我们住院系统诊断。于是我们又住下了,期间肾儿科建议我们全家做基因检测。我们包括爷爷奶奶外公外婆,爸爸妈妈,哥哥,所有的采血。等待了一个月的结果是无任何基因突变问题。医院要求肾穿次,我们考虑孩子实在太小,没有同意就出院了。就这样带着肉眼血尿的日子过了三年。上个月全家决定一定要去医院给孩子彻查病因,因为孩子已经大班了。想在上一年级前彻底给儿子看好。抱着这样的心里来到了南京军总。军总的医生看了孩子历来的报告,说高度怀疑遗传性肾炎。但是良性薄基底膜遗传还是alprot,还需要穿刺、电镜以及基因结果三者结合来看。今天刚接到医院电话,孩子阿法5基因链完全缺失,电镜结果是alprot。约下周做包括外婆,爸妈,哥哥以及二儿子五个人的基因。对于我们家来说真是晴天霹雳的消息。看了很多病友的帖子,想问一问,有没有彻底看好这个病的?还是说只能靠药物维持,不让病情发展?上网也查了非常多的案列和文献,知道这个病的严重性。已经差不多绝望了。看着孩子可爱的脸庞,心碎一地。他还小,什么都不懂。人生对他太残酷!
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小娟子
做基因没问题,后来再做基因确诊?穿刺的电镜报告能确诊吗,我的电镜报告就是确诊不了打了问号,要求追踪基因检测最终确诊
2019-11-11
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