漫谈罕见病之Alport综合征——肾炎家族中最特别的存在

视频 2020-05-11

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Alport 综合征(Alport syndrome)中文名称:遗传性进行性肾炎,由于IV型胶原基因突变所致,遗传方式包括X连锁遗传(约占80%)、常染色体隐性遗传(约15%)和常染色体显性遗传(极为罕见)。发病率约1-9/100000。临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。X连锁型男性和常染色体隐性遗传型Alport综合征患者往往在青壮年进入尿毒症期。目前还没有根治办法。现阶段采取的是对症治疗,利用ACEI和ARB降压药物减少蛋白从尿液中排出,达到减少尿蛋白、延缓肾功能的目的。 本片由中国Alport综合征家长协会及蔻德罕见病发展中心(CORD)联合制作。
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