<p><br></p><p style="text-align: center; "><span style="color:#c00000">一、如果有想怀孕的注意了！</span></p><p style="text-align: center; "><span style="color:#c00000"><br></span></p><p>要在孕前至少三个月在丁大夫那里查基因，结果出来以后在怀孕的七周就要去北大妇儿那里挂产科杨慧霞的号。(一定要赶早，她是每周二上午出诊，初诊要凌晨一两点就去排队挂号，晚了挂不上，挂上以后就可以在门诊让她把下次去的号加出来，这样下次就不用那么早去排队了）</p><p>在门诊杨慧霞会给你开一系列的检查单，结果可能一到两周出，还要给她看完以后她就会给开住院通知单做绒穿了。把住院通知单送病房以后等通知就行了。其实也算不上住院，就是在病房呆一天，下午就可以出院。在这同时一定要联系好张大夫，因为有时候张大夫会出差不在的，绒穿的标本要家属(老公)自己去实验室拿给张大夫。做绒穿之前告诉大夫要多取一点外送的。之后就回家耐心等结果就好了。张大夫那里的结果可能一到两周就会出，绒穿那结果可能要晚些，到时有不懂的多问问就行了。</p><p><br></p><p style="text-align: center; "><span style="color:#c00000"><br></span></p><p style="text-align: center; "><span style="color:#c00000">二、来自群友的产前检测分享</span></p><p style="text-align: center; "><span style="color:#c00000"><br></span></p><p>群里如果有再生育意愿的病友们，本人结合实际就医的经验给大家简略介绍一下，目的是让大家少走弯路提高就诊效率，本文仅供参考，不承担法律责任与义务。</p><p>1.首先，确诊alport综合征的女性患者/携带者，在取得家系基因检测结果之后，请到北大丁教授和王芳、张琰琴等专家门诊进行遗传咨询，明确遗传方式和基因突变情况，并确定自身健康状况适合再生育/妊娠。</p><p>2.一般建议自然受孕后行绒毛穿刺。</p><p>程序:在北大丁教授等专家门诊进行遗传咨询后，如果专家建议可以再生育的，可以现场要求北大医院给抽血做一次基因比对，然后就以考虑自然受孕，在孕9周之前，需提前预约北大妇产科专家进行绒毛穿刺前的准备检查等（具体步骤比较繁琐，具体请在孕前或者孕后的6-9周之前务必到医院具体咨询，或者群内有经验的病友具体交流）；或者孕16周前预约行羊水穿刺。该方式属于微创性的小手术，北大的技术相对安全且可靠性高，属于选择性妊娠，胎儿健康者继续妊娠，如果是患儿，可选择流产。</p><p>3.如果有意愿行第三代试管婴儿（PDG），请确诊alport综合征的病友/携带者，务必携带家系基因检测报告，先到北大进行遗传咨询，确定自身条件和遗传情况允许生育，再带基因报告到相关生殖医学专业医院进行遗传咨询（比如中南大学附属湘雅医院，北医三院，广东中山大学附属第一医院，山东大学附属生殖医院等国内生殖医学专业权威性医院），最好能够查询到该院权威的遗传专家并预约进行遗传咨询，确认可以做针对alprot综合征的第三代试管婴儿，就可以在该医院进行家系基因比对（预实验），结果比对成功后就可以继续试管婴儿的流程。。</p><p>第三代试管婴儿技术目前比较成熟，其成功率，跟医院技术水平、女性患者/携带者自身身体状况等相关性较大，如果女性alport综合征患者/携带者身体素质较好且卵巢功能良好，一次促排卵10枚及以上者，成功率会高很多。</p><p>试管婴儿具体步骤比较繁琐，需要经常往返医院，频繁服用雌激素药物和注射相关药物，现在促排卵后取卵一般是全麻醉状态下取卵，痛苦很小基本上不需要住院(痛苦程度也因人而异)。取卵后培养5天的囊胚，然后取细胞做基因检测并冷冻保存囊胚。如果一切顺利，预计等2个月左右出胚胎检测结果，有合格的胚胎的话就可以根据生理周期情况择日移植受孕（受孕后也要做羊水穿刺复核一下，理论上95%的几率可以生一个没有alport综合征的孩子）。一个流程顺利的话，需要3-4个月的时间，预计医疗费用约6万左右（山大生殖的收费），最大的成本其实是往返医院的时间和路程。</p><p>希望本简述可以解决部分有生育意愿的病友的疑惑。总之，不管是选择自然受孕做绒穿，还是第三代试管婴儿，目前技术都是比较成熟的。两者主要的区别在于绒穿是自然受孕但可能需要流产不过费用低省时省力；第三代试管可避免流产带来的伤害，但费用高费时费力。</p><p><br></p>